美国食品药品监督管理局今天批准了治疗囊性纤维化的药物 Orkambi，该药旨在治疗有 2 个拷贝 F508del 突变的 12 岁及以上年龄囊性纤维化（CF）患者。以 Kalydeco 和 lumacaftor 为主要成分的组合疗法 Orkambi 一直备受业界期待，随着它在美国的顺利获批，发起公司 Vertex 也将迎来囊性纤维化医药市场上一个新的重磅药物。
Orkambi (lumacaftor 200 mg/ivacaftor 125 mg) 现在终于得以批准用于治疗 12 岁及其以上的囊性纤维化（cystic fibrosis ,CF）患者，患者的基因 F508del 突变，产生一种不正常的蛋白质，进而破坏水和氯化物在人体内的转化方式。携带 2 个拷贝的突变基因（遗传自父母）是造成囊性纤维化的原因。
新药研究办公室主任、药物评价研究中心、医学博士 John Jenkins 指出，美国 FDA 鼓励制药公司开发新型疗法，来治疗诸如囊性纤维化之类的罕见疾病。今天批准的 Orkambi 大大扩展了治疗罕见病囊性纤维化的有针对性的治疗方法。
Orkambi 之所以能够以突破性疗法的称誉得到 FDA 的批准，是因为药物发起者在初步临床试验中展示了有力的证据：相对于现有疗法，Orkambi 可能会给患者带来很大的改善。FDA 之前授予了 Orkambi 优先审查资格，此外因能够治疗罕见病囊性纤维化，FDA 还给予 Orkambi 孤儿药的地位。
Orkambi 的安全性及疗效在 2 个双盲、安慰剂作对照的临床试验中得以研究，临床试验参与者为 1,108 名 12 岁及其以上的 F508del 突变患者。在 2 个试验中，相对于服用安慰剂的对照组，每 12 小时服用 2 片 Orkambi 的囊性纤维化患者，其肺功能得到改善。Orkambi 的疗效及安全性在非 F508del 突变的囊性纤维化患者中尚未建立。
如果不知道患者的基因，FDA 称囊性纤维化突变试验应该用来检测 F508del 突变在 CFTR 等位基因上的发生情况。Orkambi 最普遍的副作用包括呼吸急促，上呼吸道感染，恶心，腹泻，皮疹。服用 Orkambi 的妇女会出现月经异常如增加出血。
在美国囊性纤维化使 30,000 人受困扰，它是一种白种人中最普遍的致命性疾病，F508del 突变是该病最普遍的诱因。携带 2 个 F508del 突变拷贝的患者（遗传自父母）约占美国囊性纤维化患者的一半。Orkambi 的获批为今后潜在的数十亿美元的销售铺平了道路。
在电话会议期间，Vertex 首席执行官 Stuart Arbuckle 称公司给 Orkambi 的定价为每年 259,000 美元，公司希望 40% 的患者能够服用此药物，患者服用此药的时间依赖于付款人批准报销药物费用的时间。
Orkambi 的欧洲的市场实际上比美国的市场更可观，Vertex 希望今年晚些时候能够在欧洲销售 Orkambi。欧洲 Orkambi 的潜在患者约 12,000，其中英国及德国的患者数量最多，公司对 Orkambi 在欧洲的定价尚未作出决定。
