评价亚力兄制药 Kanuma（sebelipase alfa）用于溶酶体酸性脂肪酶缺乏证 (LAL-D) 的 3 期 ARISE 研究的数据已经发布。在研究中，Kanuma 与安慰剂相比，达到了丙氨酸转氨酶（ALT）正常化的主要终点及 6 个次要终点。
Kanuma 是用于所有年龄段 LAL-D 患者治疗的一种创新性酶替代治疗药物，LAL-D 是一种遗传性、慢性及进展性的极其罕见代谢性疾病，患有这种病的婴儿、儿童及成年人会遭受多器官损伤及过早死亡。
「LAL-D 患者在年龄早期通常会出现肝硬化及严重血脂异常。不幸的是，目前尚无有效的治疗途径可以改变这一灾难性疾病，」 该研究的主要研究者，西北大学费恩柏格医学院儿科主任医师、芝加哥安& 罗伯特·卢瑞儿童医院主治医师 Burton 博士称。
「重要的是，在儿童及成年 LAL-D 患者的研究中，与安慰剂相比，酶替代治疗使 ALT 及其它与疾病有关的脂质及肝异常出现明显下降。」
欧盟委员会最近批准 Kanuma 用于 LAL-D 患者治疗
LAL-D 由遗传性突变引起，这种突变可导致多种身体组织溶酶体中 LAL 酶活性的明显降低或丧失，从而导致胆固醇脂与甘油三脂类在肝脏、血管壁及其它组织慢慢积聚。LAL-D 患者通常会经历一种危及生命疾病临床表现的快速发作，多数患者可能是无症状的，直到他们经历该疾病的一种严重结果。
「LAL-D 是一种灾难性的极其罕见的疾病，患有这种病的儿童及成年人中，有一半的人在三年内将发展为肝纤维化、肝硬化或肝移植，」 亚力兄制药首席执行官 Hallal 称。「今天，有许多 LAL-D 患者没有得到准确诊断，他们正面临严重的后果。这些关键 3 期数据在《新英格兰医学杂志》的发布将会在医疗社区引起高度的认识，以便患者可以获得一种准确而迅速的诊断。」
9 月初，亚力兄制药宣布欧盟委员会批准 Kanuma 用于所有年龄 LAL-D 患者的治疗。除了 ARISE 研究的数据，Kanuma 在欧盟的产品说明书包括了一项独立研究的数据，该研究显示，这款药物在婴儿 LAL-D 患者中显示了明显的生存期受益（67%，9 名患者中有 6 名患者获得受益），生存期超过 12 个月，相比之下，未治疗的 21 名患者中这一数据为 0。这项研究结果在《新英格兰医疗杂志上》上发布。
