Sci Transl Med：源于患者的干细胞有助于帕金森病的药物研究

研究者通过观察来源于帕金森患者的细胞的特征以及这些细胞对药物治疗的反应，向帕金森的个体化用药迈出了一步。这项研究由NIH资助。研究者提取基因遗传的帕金森患者的皮肤细胞并使它们向神经元分化。研究者发现来源于不同类型帕金森症的神经元表现出共同的易损性——特别是线粒体的异常。并且，细胞对不同治疗的反应有赖于它们来源的帕金森症的类型。这项研究成果发表在Science Translational Medicine。

“这项发现为帕金森症的临床试验提供了新的机会，即细胞的转分化可以用来确定一种对患者最有效的治疗方法。”Margaret Sutherland博士说道，他是NIH的国家神经疾病和中风研究所（NINDS）的项目主任。这个研究团队依靠来自NINDS的资助进行这项研究。团队由来自麦克林医院和哈佛医学院的神经病学教授，医学博士及哲学博士Ole Isacson领导。

NINDS的首要目标是将病人的皮肤细胞转化成诱导多能干细胞（iPS），一种来源于成人的但具有胚胎干细胞特性的细胞。下一步是使这些iPS细胞在特定的生长环境和生长刺激分子作用下被诱导成为神经元，这些细胞中包括那些死于帕金森病患者的细胞。

帕金森症累及一些脑区，包括运动控制区黑质。帕金森症患者黑质中的产多巴胺神经元被大量破坏。这些神经元的破坏导致了静止震颤，运动迟缓，肌强直和其他症状。药物仅能缓解这些症状，却不能减缓或阻止疾病的发展。大多数的帕金森症是散发的，这意味着它的病因不清。可是，遗传因素却在其中发挥重大作用。基因组中有17个区域的常见变异与帕金森的发病风险有关。研究者已发现九个基因，这些基因一旦突变，就可以引起帕金森。

Isacson博士和他的合作者们从5个有遗传形式的帕金森患者身上取得了iPS细胞。关注这些遗传的病例，而不是散发的病例，使他们能更好的观察疾病发展模式和对治疗的反应。其中3个人的LRRK2基因发生突变。另外两个是同胞，他们的PINK1发生突变，研究者还同时提取了这对同胞的家庭成员中的没有患帕金森或者是没有任何与帕金森有关的基因突变的两个人的iPS细胞。