制药公司对罕见病的关注越来越高。这类药品的研究开发能够获得政府政策和财力的有力支持，而且罕见病用药的定价要比其他药品高得多，某些超罕见疾病用药治疗费用甚至高达几十万美元一年。
以下是2012年9个销售额最大的超罕见病用药：
●Soliris（eculizumab，依库珠单抗）
生产商：Alexion制药公司
说明：该药是一种重组的人源化单克隆IgG2/4抗体。用于阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）和非典型溶血性尿毒症症候群这两种适应症。
预测2012年销售额：11亿美元。
●Cerezyme（Imiglucerase，注射用伊米苷酶）
生产商：赛诺菲
说明：该药在国内注册名为“思而赞”，是一种可帮助分解在高歇氏症患者细胞构建脂肪团块的药物。
预测2012年销售额：8.3亿美元
●Myozyme
生产商：赛诺菲
说明：该药是一种酶替代治疗药。是用于治疗庞贝氏（Pompe）症（Ⅱ型糖原贮积症）——罕见的溶酶体贮积症（LSD）的首个药物。
预测2012年销售额：5.8亿美元
●Elaprase（idursulfase，艾度硫酸酯酶）
生产商：Shire公司
说明：用于亨特（Hunter）综合征的治疗。亨特综合征是一种主要影响男性，造成严重的生理和精神问题的遗传性疾病。
预测2012年销售：4.95亿美元
●Fabrazyme（agalsidase beta，β-半乳糖苷酶A）
生产商：赛诺菲
说明：布里雷（Fabry）病的治疗，防止肾功能衰竭、心脏问题和中风等病症出现。
预测2012年销售：3.52亿美元
●Cinryze（人C1酯酶抑制剂）
生产商：ViroPharma
说明：用于防止遗传性血管性水肿患者危险的肿胀和疼痛发作。
预测2012年销售额：3.30亿美元
●Vpriv（velaglucerase alfa）
生产商：Shire公司
说明：用于戈谢（Gaucher）病治疗。
预测2012年销售额：3.10亿美元
●Kalydeco（Ivacaftor）
生产商：Vertex制药公司
说明：用于治疗有特定的基因突变的一种罕见肺部疾病囊性纤维化。
预测2012年销售额：2.60亿美元
●Naglazyme（galsulfase，加硫酶）
生产商：Biomarin制药公司
说明：用于马尔多-拉米（Maroteaux-Lamy，即粘多糖Ⅵ型）综合症，此症导致身材矮小、关节僵硬和呼吸困难。
预测2012年销售额：2.33亿美元
