由意大利科学家与葛兰素史克开发的世界首个拯救儿童生命的基因治疗药物在欧洲获得批准推荐，这将推进这种开创性技术用于修复缺陷基因。欧洲药品管理局日前表示，该机构已支持这款叫 Strimvelis 的治疗药物用于少数没有可供使用相匹配捐献骨髓的腺苷脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症（ADA-SCID）儿童。
每年在欧洲出生的儿童中大约有 15 名儿童患有极其罕见的基因疾病，这使得他们不能制造一种类型的白细胞。他们很少能活过两岁，除非他们的免疫系统在通过相匹配的骨髓移植后得以恢复。重度联合免疫缺陷症有时被称作「泡沫婴儿」病，因为儿童出生时免疫系统如此的弱，以致他们必须生活在无菌环境中。
trimvelis 有望在两个月内获得欧盟的正式上市许可，这将使其成为在欧洲获得批准的第二款基因治药物，此前 UniQure 的 Glybera 已被批准治疗一种罕见的成人血液疾病。
美国 FDA 尚未批准任何基因治疗药物，但越来越多的美国生物技术公司（如 Bluebird Bio）已在研发这种产品。其它大型制药公司也在关注这一领域，这其中包括百时美施贵宝，该公司已与 UniQure 达成合作。
挫折重重
基因治疗药物的研究可以追溯到 25 年前，但这一领域经历了许多挫折，包括 1999 年出现一例备受关注的美国患者死亡及 20 世纪 90 年代后期与 21 世纪早期导致的一些灾难性临床试验。但现在乐观形势正在建立，更好方法的发现可以帮助把替代基因输送到细胞中。
葛兰素史克罕见病业务总监 Andrews 认为，这种技术正在自我证明，尽管其尚处于开发的早期阶段。「我们已翻开医学课本的一个新篇章，」他如是称。许多挑战依然需要去克服，包括交付产品的复杂性，如葛兰素史克的治疗药物，其需要将骨髓细胞从患者体内取出，经过处理后再输注回去。
所有挑战中最棘手的可能是定价，因为像 Strimvelis 这样的治疗药物其市场规模小。UniQure 的 Glybera 在 2014 年创造历史，其成为首个定价达到 100 万美元的药物。葛兰素史克未给出其产品的定价，但接近该公司的人士称，如果获得批准，Strimvelis 的定价「很明显低于 100 万美元」。
葛兰素史克有几款其它的基因治疗药物正在开发中，这其中包括用于异染性脑白质营养不良及威斯科特-奥尔德里奇综合征的治疗药物，未来两年这两个基因治疗药物的上市申请可能会提交至监管机构。该公司用于 ADA-SCID 的治疗药物 Strimvelis 也在排队等待向美国 FDA 提交，但 Andrews 称上市申请的提交在明显底前不会实现。
