European Pharmaceutical Review 5 月 26 日消息，美国 FDA 授予 Abeona Therapeutics 旗下 EB-101 基因疗法孤儿药资格，用于营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）患者，包括隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）患者，这是危及生命的遗传性皮肤病，其特点是皮肤起水泡及全身性糜烂。
「营养不良型大疱性表皮松解症是一种罕见的皮肤病，Abeona 致力于推进创新性基因疗法的研究，以解决遭受该疾病患者的未满足需求。我们很高兴 FDA 认定 EB-101 为一款罕见病产品，该产品可为营养不良型大疱性表皮松解症患者提供显著的治疗获益，包括 RDEB 患者。EB-101 是 Abeona 的第三个被 FDA 授予孤儿药资格的基因疗法，该资格对我们的项目来说是一个重要的价值驱动，因为它可以提供 7 年的市场独占权，」Abeona Therapeutics 的总裁兼首席执行官 Miller 博士称。
通常来说，RDEB 患者的伤口也被称作「蝴蝶皮肤」综合征，由于皮肤不能附着在下层的真皮上，伤口数月至数年不能愈合，并且伤口会覆盖身体的大部分。
支持性研究
在 1/2 期临床试验中，EB-101 用于治疗每名受试者身上无法愈合的慢性伤口，并在预先设定的时间点对伤口愈合进行评价。临床试验的主要终点是评价伤口以 EB-101 治疗后与对照的未治疗伤口相比的安全性，及评价伤口愈合情况。次要终点包括胶原蛋白 C7 的表达及治疗后 3 个月与 6 个月时固定原纤维的恢复情况。
临床数据证明，EB-101 治疗的伤口在治疗两年多后明显愈合 50% 以上。数据显示的伤口愈合（定义为 EB-101 治疗后伤口愈合>50%）情况如下：
100%（36/36 治疗伤口，n = 6 受试者）第 3 个月，
89%（32/36 治疗伤口，n = 6 受试者）第 6 个月，
88%（20/24 治疗伤口，n = 4 受试者）第 12 个月，
100%（6/6 治疗伤口，n = 1 受试者）治疗后第 36 个月。
胶原蛋白 VII（7）表达：在以 EB-101 治疗长达两年的伤口中观察到 C7 与形态正常的 NC2 活性固定原纤维（使皮肤附着到下层组织的「拉链」，也是 RDEB 患者的主要缺陷）。
来自支持性自然历史研究的 128 名 RDEB 患者 1436 处伤口的数据由斯坦福大学及 EBCare Registry 建立。值得注意的是，在自然历史研究中，13 名 RDEB 患者共计 15 处慢性伤口采用了同种异体移植物产品治疗，包括 Apligraf 和 Dermagraft。在这些以同种异体移植物治疗的伤口中，只有 7%（1/15 治疗伤口）的伤口在治疗 12 周后保持愈合，0%（0/15 治疗伤口）的治疗伤口在治疗 24 周后保持愈合。这是自然历史研究一个有意义的结果，因为目前还没有获得批准，并证明治疗两个月后使伤口明显愈合的疗法用于 RDEB 患者。
