PMLiVE 于 7 月 19 日报道，FDA 已开始对 Spark Therapeutics 的罕见眼科疾病治疗药物 Luxturna 进行审评，如果获得批准，这款药物将成为首个在美国获得批准的基因治疗药物。Luxturna（voretigene neparvovec）旨在用于双等位基因 RPE65 介导的遗传性视网膜疾病（IRD），这种疾病在美国及欧盟合计影响大约 3500 人，该疾病可导致失明。目前尚无可供使用的药物用于 IRD 治疗，所以患者把希望寄托在了 Spark 一剂式基因疗法上。
试验中，Spark 的基因疗法与安慰剂相比，使患者的视觉功能获得了显著改善，在两年多的随访期内，患者平均保持这种改善，这表明患者视力丧失的进程被延缓或被阻止。FDA 定于 2018 年 1 月 12 日对 Lexturna 的生物制剂上市许可予以裁定，咨询委员会预计将召开会议讨论这款基因疗法的风险与获益。
基因疗法可改变患者的基因编码，敲掉或替代与疾病相关的基因序列，基因疗法经历了一段艰难时期，特别是在 20 世纪 90 年代末和 21 世纪初，当时基因疗法的一些早期试验出现了严重的副作用，这些副作用与交付基因疗法的病毒载体相关。自那以后，科学家们为了改善病毒载体定位及其免疫原性付出了相当大的努力。
虽然 Spark 基因疗法的安全性将受到严格审查，但该公司可以从 FDA 顾问对诺华 CAR-T 疗法 CTL019 注重实效的方法获得安慰，近日顾问们虽然对 CTL019 的安全性存有担忧，但还是全票支持批准该疗法。另一方面，顾问小组的确对修饰 CAR-T 细胞的病毒载体关注很多，这表明对载体安全性的担忧依然存在。
即使 Luxturna 被批准上市，Spark 在其基因治疗药物定价及报销模式上也面临挑战，美国目前尚无可以借鉴的先例，而其它地方相关经验也不多。迄今为止，在欧盟上市的首个基因疗法，即 UniQure/Chiesi 用于治疗脂蛋白脂酶缺乏（LPLD）的 Glybera（alipogene tiparvovec）因缺少需求而被撤市，其每次治疗的费用需要 100 万欧元。葛兰素史克正接近推出其基因疗法 Strimvelis，该疗法用于治疗腺苷脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症（ADA-SCID），不过该公司尚无计划讨论其疗法的定价。
