PMLiVE 于 11 月 8 日报道，如果正在进行的 1/2 期临床试验按计划进行，罕见病专业公司 BioMarin 希望明年下半年提交其血友病 A 基因疗法 valoccogene roxaparvovec（valrox）的上市申请。
这家位于加州的生物科技公司 7 日称， 根据 FDA 新的血友病基因疗法指南，这项研究可能支持这款一次使用的疗法获得加速批准，该疗法采用一种病毒载体为因子 VIII 传递一种功能基因，而血友病 A 正是缺少凝血因子 VIII。
然而，BioMarin 需要达到一些标准，包括证明其因子 VIII 检测作为替代标志物是可靠的，以及 valrox 能够使 VIII 水平达到正常范围，预测年出血率（ABR）的降低。BioMarin 首席医疗官 Nichol 称：「Valrox 的 1/2 期数据符合加快审评的监管要求。」他还表示，在提交上市申请的时候，BioMarin 将有 3.5 年的临床试验数据。
该公司今年早些时候公布了这项研究的初步结果，表明平均年出血率（ABR）降低了 97%，大多数患者不再需要预防性因子 VIII 注射，尽管一些分析师质疑在用药后第二年因子 VII 水平下降。然而，第二年的 ABR 数据看起来不错，14% 的病人在用药前没有出血，一年之后这一数据上升到 71%，两年后上升到 86%。
BioMarin 首席执行官 Fuchs 称：「我们定期与 FDA 会面，这符合 valrox 突破性疗法资的政策，最近我们与 FDA 的交流让我们有了更多的信心，我们将加快推进该疗法的上市申请进度。」在信息更新中，BioMarin 还发布了他们对 vosoritide 的期望，vosoritide 的一项 3 期试验正在软骨发育不全的儿童中测试用于治疗身材矮小，结果定于 2019 年底前披露。
这项关键试验（301 研究）的受试者为 5 岁至 14 岁的儿童，目前患者招募已经结束，受试者在 52 周内将接受 vosoritide 或安慰剂治疗，并且还有一项补充性的 2 期研究，受试者为婴幼儿。早期的中期研究表明，在服用该药长达 42 个月的儿童中，该药可使儿童身高增加近 6 厘米。
软骨发育不全是身材矮小的主要原因，而软骨发育不全是由纤维细胞生长因子受体 3（FGFR3）突变引起，这种突变阻碍了负责软骨和骨骼生长细胞（软骨细胞）的发育。Vosoritide 是 c 型利钠肽（CNP）的一种类似物，被认为是通过减少过度活跃的 FGFR3 的影响而起作用。
目前迫切需要新的治疗软骨发育不全的药物，因为生长激素（一种典型的治疗矮小身材的药物）在改善身高方面效果有限，而且会加重与这种疾病相关的身体失调（短肢）。BioMarin 在市场上已经有 7 种药物，包括最近推出的用于苯丙酮尿的 Palynziq（pegvaliase），该公司正稳步朝着 2020 年销售额突破 20 亿美元的目标迈进，BioMarin 最近预测其今年的销售额将在 15 亿美元左右。
