瑞士罕见病制药商 Swedish Orphan Biovitrum(SOBI) 口服悬液配方 Orfadin(nitisinone，尼替西农) 近日喜获欧盟批准，用于遗传性酪氨酸血症 I 型 (Hereditary Tyrosinaemia type-1，HT-1) 患者的治疗。HT-1 是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由酪氨酸代谢障碍所致的一种遗传代谢病，多数患儿为急性型，起病于新生儿或婴儿期，主要累及肝脏和肾脏，若不治疗会导致肝、肾衰竭甚至死亡。
胶囊配方 Orfadin 于 2005 年上市，目前已获欧盟及全球多个国家批准，联合酪氨酸和苯丙氨酸饮食限制，用于确诊为 HT-1 的患者。Orfadin 结合饮食限制及广泛的新生儿筛查，能够使婴幼儿及早确诊治疗，从而显著改善患者的临床结果。而在 Orfadin 上市前，出生 2 个月内确诊为 HT-1 的婴儿，仅有三分之一能够存活到 2 岁。目前全球大约有 1000 例 HT-1 患者。
Orfadin 口服悬液是一种婴幼儿友好的配方，可方便准确给药剂量，有助于改善患者及其照料者的生活质量。SOBI 公司已计划在 2015 年下半年将 Orfadin 口服混悬液推向整个欧盟市场。
遗传性酪氨酸血症 I 型 (HT-1) 是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶 (FAH) 编码基因发生突变以致 FAH 活性降低或缺失，酪氨酸分解代谢发生障碍，中间代谢产物如马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸、琥珀酰乙酰乙酸及琥珀酰丙酮等有毒副产物在体内蓄积，造成机体损伤，导致患儿肝功能衰竭、肾功能不全和神经系统并发症，症状在婴儿出生 6 个月内出现。
Orfadin(nitisinone) 能够阻断酪氨酸的分解，从而减少体内有毒副产物的量。
