为支持美国总统奥巴马所倡议的精准医疗，美国食品和药物管理局今天发布了两个指导原则草案。如果最终定稿，将为人体基因组构成医学重要差异检测方法提供一个灵活和精简的监督手段。
下一代测序（NGS）是功能强大的新技术，可以扫描人体 DNA，通过检测基因组变化确定一个人是否可能有疾病的风险，或者可以提供信息帮助作出治疗决定。
目前监管手段只适用于直接检测少数与疾病相关的物质，例如测试血液葡萄糖或胆固醇水平等常规诊断方法。新的测序技术可以一次检查数百万个 DNA，因此针对这种测试的性质，需要有更灵活的方法来进行监督。
「总统倡导的精准医疗是以正确的治疗手段，在正确的时间给予正确的患者，这是精准医疗的目标，」FDA 局长 Califf 表示，「很快患者将会有比过去更完整的自己的健康图谱，这是由他们的基因和基因组所构成的。FDA 正在从多个层面上准备监管办法。」
遗传和基因测试领域是动态的，监管机构认为有必要鼓励创新，同时确保基于 NGS 的测试能够提供准确而有用的结果。指导原则最终确定时，相应得将为这些测试提供灵活合适的监管，同时允许开发和验证的变化，适应 NGS 技术的快速发展。
「FDA 非常重视基因组学专家，医疗行业，医疗服务提供者和患者从四个公开会议和其他公开场合提供的反馈信息。以这些反馈信息为基础，我们设计了建议草案并相信这将鼓励创新，推动精准医疗的目标：加快患者获取个体化治疗的进程。」
FDA 设备及放射健康中心主任 Shuren 表示，「做好精准医疗必须做好指导诊断和治疗的测试。FDA 的工作就是确保医生和病人可以相信这些测试的准确性，可靠性和临床有效性。这是我们的希望，这种监管方式将实现这一点。」
第一份指导意见草案，标题为「FDA 监管下一代测序（NGS）用于诊断生殖系疾病体外诊断（IVDs）的标准应用」将为 NGS 测试罕见遗传性疾病的设计、开发和验证提供建议，并为 FDA 认可的标准验证分析有效性提供了可能性，其中分析的有效性是指一项测试预测特定基因组变化的存在与否的潜在能力。
第二份指导原则草案名为「公众基因变异数据库应用于支持基于新一代测序（NGS）体外诊断的临床有效性」，这份草案描述了一种方法，测试开发人员可以用 FDA 认可的公共基因组数据库作为临床证据支持他们的临床试验，并保证提供对基因测试结果准确的临床解释，这是上市申请批准的一条捷径。
「指导原则草案的发布是基于 NGS 测试发展所迈出的重要一步，」美国国立卫生研究院（NIH）主任 Collins 表示，「美国国立卫生研究院认为这些指导原则将有巨大的价值，将鼓励开发人员采用指导原则所概括的最佳做法进行测试研究，使患者能够获得高质量的测试。」
这种灵活适应的监管基于 NGS 测试的方法是 FDA 精准医疗倡议（PMI）活动的一部分。PMI 是由白宫在 2015 年年初推出的，是一种根据个人基因、环境和生活方式开发医疗方式的创新方法。
FDA 在 PMI 中的作用是基础：建立监管流程以鼓励基因组测试的发展，同时保证了基于 NGS 测试的安全性和有效性。美国食品药物管理局已与基因组学专家合作，将这种灵活的监管方法进行概念化，以在保障公众健康和促进创新之间建立重要的平衡。
美国食品药物管理局鼓励在 90 天的评议期间对指导原则草案公开征求意见。
