9 月 19 日，美国食品和药物管理局同意加速批准 Exondys 51（eteplirsen）注射液用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）患者，也是此适应症的第一个获得认可的药物。Exondys 51 专门治疗确诊抗肌萎缩蛋白基因 51 外显子突变的患者，这类人群占 DMD 患者总数的大约 13%。
「特定类型的假肥大型肌营养不良症患者现在将有机会获得批准的药物用于治疗这种罕见的不治之症，」 FDA 药物评价和研究中心主任 Woodcock 博士表示，「对于罕见疾病，新药研发特别具有挑战性，因为患者群体数量小，并且对各种疾病缺乏许医学认识。根据药物试验的初始数据，加速审批让患者能够获取这种药物，但我们急切地期待着通过验证性临床试验了解更多该药物疗效的相关信息，该公司必须在批准后开展更多临床试验。」
DMD 是一种罕见的遗传病，特点是渐进性肌肉退化和萎缩，是肌营养不良中最常见的类型。 DMD 是由抗肌萎缩蛋白缺乏所导致的，这种蛋白有助于保持肌肉细胞完整性。第一次症状发生通常在三到五岁之间，并且持续恶化一段时间。这种疾病在没有疾病家族史的群体中也时常发生，主要影响男孩，但在少数情况下也会影响女孩。全球每 3600 位男性婴儿就有一位是 DMD 患者。
DMD 的患者会逐渐失去独立活动能力，通常在十几岁时就需要使用轮椅。随着病情的发展，将会产生威胁生命的心脏和呼吸系统疾病。患者通常在 20 到 30 多岁死于这种疾病，但疾病的严重程度和生存期经常变化。
Exondys 51 获得的加速审批是给予那些用于治疗严重或危及生命的疾病，并且比已批准药物有更大临床治疗意义的药物。这类批准是基于设计恰当的对照试验结果，并表现出药物的替代终点能够合理预测对患者的临床获益（患者的感觉或官能，或者是否存活）。这个审批途径让患者能够尽早获取药物，为他们提供新药物的希望，同时公司应开展临床试验，验证预测的临床获益。
Exondys 51 的加速批准所基于的替代终点是某些使用该药物治疗的患者观察到骨骼肌中抗肌萎缩蛋白的增加。FDA 已经审核过申请文件并得出结论，数据显示在抗肌萎缩蛋白的增加是合理的，可能预测部分 51 外显子丢失的抗肌萎缩蛋白基因突变 DMD 患者能够获得临床获益。
Exondys 51 的临床益处还包括运动功能的改善，但还没有验证。FDA 在作出批准决定时也审查了该药物相关的潜在风险，包括儿童患者的生命威胁和疾病本身造成的衰弱，以及缺乏可用的药物。Exondys 51 的临床试验中报告的最常见的副作用是平衡功能障碍和呕吐。
根据加速审批规定，FDA 要求 Sarepta 公司进行临床试验以确认药物的临床获益。要求的研究目的是评估 Exondys 51 是否能改善 51 外显子丢失的抗肌萎缩蛋白基因突变 DMD 患者的运动功能。如果验证临床获益的试验失败，FDA 可能启动流程撤销对该药物的批准。
美国食品药物管理局的加速批准程序是为了促进针对严重病症的药物研发，以解决未满足医疗需求。FDA 也授予优先审查和孤儿药认证。优先审核状态所授予的药品通常是针对严重疾病且安全性或有效性有显著改善的药物。孤儿药认证可以提供激励措施，比如临床试验税收减免，用户费减免，以及独家协助和鼓励罕见疾病药物研发的认证。
Exondys 51 是由马萨诸塞州剑桥市的 Sarepta 公司研发的。这家制造商获得了罕见儿科疾病优先审查认证，这个认证项目旨在鼓励针对罕见儿科疾病的预防和治疗的新药和生物制品的研发。自从项目实施以来这是第七个获得儿童罕见病优先审查认证的例子。
