2 月 3 日，美国 FDA 批准 Seeker System 上市，在新生儿中用于四种罕见溶酶体贮积症（LSDs）筛查。Seeker system 旨在检测粘多糖贮积症 I 型、庞贝氏症（Pompe）、戈谢病（Gaucher）及法布瑞氏症（Fabry）。Seeker System 是首个获 FDA 许可上市用于这些疾病的新生儿检测产品。
LSDs 是一组罕见的遗传性代谢疾病，正常情况下人体内的酶可以把细胞不想要的物质排除，而溶酶体贮积症患者体内这些酶不能维持正常的水平，或功能不正常。据美国卫生和人类服务部新生儿与儿童遗传疾病咨询委员会称，在新生儿与儿童中，根据病症情况，粘多糖贮积症 I 型、庞贝氏症、戈谢病及法布瑞氏症的发病率大约在 1/1500-1/185000。如果不能以一种及时的方法检测与治疗，这些疾病可能导致器官损伤、神经疾病或死亡。
「卫生与服务部部长最近把庞贝氏症和粘多糖贮积症补充到常规建议新生儿筛查项目名单中，预计其它州将着手要求使用筛查检测来检测这些疾病，」FDA 器械与放射卫生中心体外诊断与放射卫生办公室主任 Gutierrez 博士称。「在出现永久性损伤之前，精确的筛查检测将有助于新生儿这些罕见疾病的早期检测、治疗与控制。这也是精确度与可靠性获得 FDA 评价的溶酶体贮积症筛查方法如此重要的原因。」
目前有几个州规定对所有新生儿进行溶酶体贮积症筛查，这其中包括亚利桑那州、伊利诺斯州、肯塔基州、密歇根州、密苏里州、新泽西州、新墨西哥州、纽约州、俄亥俄州、宾夕法尼亚州和田纳西州。然而，直到今天这些州尚未有获 FDA 许可的器械用于这些疾病的筛查。Seeker System 的可及性为实验室提供了一种筛查工具，其临床与分析的有效性已获得 FDA 的审查。
Seeker System 由 Seeker LSD 试剂盒 IDUA|GAA|GBA|GLA 与 Seeker 工具组成，其通过检测健康溶酶体储存所需蛋白的活性水平而起作用，这种蛋白可从出生后 24-48 小时新生儿脚后跟针刺采集的干血样中发现。
Seeker 工具是一种自动分析干血斑的器械。试剂盒通过检测与四种溶酶体贮积症相关的蛋白的酶活性降低情况而指示疾病的存在。结果表明，酶活性的降低必须采用其它检测方法，如活检、基因及其它实验室检测手段加以确认。
FDA 通过从头开始的上市前审查通道对 Seeker System 的资料进行的审查，这种审查通道是针对新型的低中风险器械适用的一种监管通道，这类器械在本质上不等同于已合法上市销售的器械，除了通用控制之外，对这类器械施加特殊控制可确保器械的安全性与有效性。
在这一过程中，FDA 评价了在密苏里 154412 名新生儿中进行的一项临床研究的数据，试验中这些新生儿干血样与粘多糖贮积症 I 型、庞贝氏症、戈谢病及法布瑞氏症相关的蛋白得到检测。最终该器械的疗效得到确认，因为它能够在 73 个被筛查的新生儿中精确确定四种溶酶体贮积症中的至少一种。
与这种筛查系统相关的风险包括假阴性结果。作为该研究的一部分，密苏里州公共卫生实验室对四个州诊断新生儿这些疾病的代谢临床中心进行了主动监测。州实验室的监测活动延长到研究完成后 15 个月，以确定研究期间未得到确诊的假阴性病例。最终确认在研究中或州 15 个月的监测计划中未有假阴性结果。
Seeker System 的开发得到了儿童保健和人类发展健康尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国立研究所小企业创新研究计划的资助。该检测产品由北卡罗来纳州达勒姆的 Baebies 公司生产。
