FDA 网站 4 月 6 日消息，美国 FDA 今天批准 23andMe 个人基因组服务遗传健康风险（Genetic Health Risk, GHR）检测用于 10 种疾病或病症的检测。这是 FDA 批准的首个直接面向消费者（DTC）的检测，它可以提供有关个人对某些医学疾病或病症的基因倾向信息，这有助于个人调整生活方式或提醒个人向医疗保健专业人员进行沟通。
「消费者现在可以直接获得某些基因风险信息，」FDA 器械与放射卫生中心主任、医学博士 Shuren 称。「但重要的是人们要理解，这种基因风险只是一个较大的谜团，它并不意味着他们最终会或不会发生这种疾病。」
GHR 检测旨在为消费者提供基因风险信息，但该检测产品不能确定一个人发生一种疾病或病症的总体风险。除了存在某些基因变异之外，有很多因素与一种健康状况的发生有关，如环境及生活方式因素。
23andMe GHR 检测的原理是分离唾液样本中的 DNA，然后对其检测 50 万余种基因突变。有些基因变体的存在或缺乏与下面 10 种疾病或病症中某种疾病的风险增加相关：
帕金森病，一种影响运动的神经系统疾病；
迟发性阿尔茨海默病，一种破坏记忆与思考能力的渐进性脑部疾病；
乳糜泻，一种导致无法消化麸质的疾病；
α-1 抗胰蛋白酶缺乏症，一种引起肺及肝脏疾病风险增加的疾病；
早发性原发性肌张力障碍，一种涉及非自主肌肉收缩及其它不受控运动的疾病；
因子 XI 缺乏症，一种凝血障碍疾病；
戈谢病 1 型，一种器官与组织疾病；
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD），一种红细胞病症；
遗传性血色素沉着症，一种铁过量疾病；
遗传性血栓形成，一种凝血障碍疾病。
FDA 通过从头开始的上市审评通道审查的 23andMe GHR 检测数据，这一审评通道旨在用于新型的、低中风险器械，这类器械本质上与一种已合法上市的器械不同。随着这次批准，FDA 正在建立标准，称特别管控，该标准明确了 FDA 在确保这种检测精确度、可靠性及临床相关性方面的预期。与常规管控相比，这些特别控制可对这些及类似 GHR 的检测提供合理的安全性及有效性保障。
此外，FDA 打算对其它的 23andMe GHR 检测予以豁免 FDA 上市前审评，其它制造商的 GHR 检测在提供其上市前通知后可以予以豁免。提议的该类产品的豁免，将允许其它类似检测产品在通过一次性的 FDA 审查后尽快进入市场。
「特别管控描述这种检测称，23andMe 旨在证明这些检测的性能，阐明 FDA 对其它 GHRs 开发商的预期，」Shuren 博士称。「通过建立特别管控及最终的上市前审评豁免，FDA 可以为采用类似技术的检测提供一个简化的、灵活的进入市场的途径，同时 FDA 继续帮助确保它们能够提供精确与重复的结果。」
除了今天的上市许可之外，未来任何相关的豁免授予那些功能为诊断检测的 GHR 检测产品。诊断检测通常用作重大治疗决策的唯一依据，如用于 BRCA 的基因检测，对于这种检测，阳性结果可能导致预防性地切除乳腺癌或卵巢癌。
23andMe GHR 检测的获批基于同行评议的数据、证明特定基因突变与 10 种健康状况之一有相关性的科学文献。公布的数据源于一些研究，这些研究将患有一种特定病症和不患有该特定病症患者身上的基因突变进行了对比。FDA 还审查了一些研究，这些研究证明 23andMe GHR 检测从一个唾液样本正确并连续地证实与 10 种病症或疾病相关的突变。
FDA 要求提供用于医疗目的所有 DTC 检测结果在某种程度上可以获取，以便消费者能够理解与使用。一项用户研究表明，23andMe GHR 检测的说明书与报告很容易遵守与理解。研究表明，使用这种检测的人可以理解报告上逾 90% 的信息。
与 23andMe GHR 检测使用相关的风险包括假阳性结果，当一个人收到的结果错误地表明他或她有某种基因突变时就会出现假阳性结果，而当用户接收到的结果不能正确地显示他或她没有某种基因突变时就会出现假阴性结果。该检测获得的结果不应用于诊断，或作为治疗决策。用户有疑问或担心结果时，应向医疗保健专业人员咨询。FDA 把个体基因组服务 GHR 检测的上市许可授予了 23andMe 公司。
