FiercePharma 4 月 19 日报道，当百健宣布其罕见病新药 Spinraza 的定价时（第一年 75 万美元，以后每年 37.5 万美元），立即引来一片批评声。百健与其合作伙伴 Ionis 的股价也应声下跌。百健试图对此辩解。发言人 Fearer 对哥伦比亚广播公司称，该公司已「谨慎考虑」了该药物的定价，鉴于该药物的临床价值，以及百健投资其它研发产品的需求，Spinraza 的定价「与其它用于罕见孤儿病的治疗药物相当吻合，」Fearer 称。
自此之后，尽管有投诉，分析师基于与医生及支付者的沟通还是提高了对这款药物的期望。但定价问题依然存在，在公开辩论及政治逆流背景下，两家公司一年多来一直面临定价及涨价的批评。Fearer 的说法没有错，其它罕见病药物的定价同样昂贵，甚至更高。最近根据对全球最昂贵药物的统计，罕见病药物在定价问题上与其它药物相比问题更加突出。
美国再保险集团整理的全球最昂贵药物名单基于专有数据库、学术性出版物及网络搜索得到的批发采购成本，以批发采购成本作为其基准。当然，这不是净价。价格中不包含回扣和折扣。这一名单包含了一些熟悉的面孔，如亚力兄制药的 Soliris，该药物排在第 6 名，其每年的用药费用为 54.264 万美元，另外也有一些不太熟悉的面孔。
Glybera，121 万美元/年
UniQure 公司这款用于脂蛋白脂酶缺乏的药物尚未在美国获批，但其在欧洲的定价高达 100 万美元。这是一款基因治疗药物，也是赢得监管批准的首个基因治疗药物，其处于一波同类药物的前沿，这类药物多数需要花费 100 万美元或更多。
支付者与其它专家对这类药物的出现表示担心，他们一直在讨论可能的报销方案及随时间推移而延长支付的定价机制。制药公司已提供了它们自己的计划。支付问题及合适患者较少的问题需要 Glybera 最大限度地赢得客户。
Ravicti，79.3632 万美元/年
这款用于尿素循环代谢障碍的治疗药物是 Horizon 制药 2015 年 11 亿美元收购 Hyperion 的核心。当时 Hyperion 对其 Ravicti 及另一款尿素循环代谢障碍药物 Buphenyl 大肆吹捧，Ravicti 在 2014 年的销售额为 9540 万美元。到了 2016 年，这款药物的销售额达到 1.51 亿美元，与 2015 年的 8700 万美元相比大幅上涨。该药物在美国的孤儿药资格到 2020 年到期。
Lumizyme，62.64 万美元/年
这款药物用于治疗糖原贮积症，这是一种酶缺乏疾病，预计该疾病每年影响四万分之一的新生儿。赛诺菲在 2011 年收购健赞时获得这款药物及另一款糖原贮积症治疗药物 Myozyme。赛诺菲报告称，其糖原贮积症专营产品去年的销售额为 7.25 亿欧元，但 Myozyme 不在美国销售。糖原贮积症专营产品在美国本土的销售额 2.4 亿欧元。
Carbaglu，58.5408 万美元/年
Carbaglu 是一种口服药物，其在 NAGS 缺陷患者中用于高血氨症治疗。Carbaglu（卡哥鲁酸）由意大利药企 Recordati 的罕见病部门销售，该药物 2014 年获美国 FDA 孤儿药资格，用于有机酸症治疗。Recordati 也在开发该药物的一种注射剂型，用于不能使用口服药物的患者。EvaluatePharma 预测该药物 2016 年的全球销售额为 4800 万美元。
Actimmune，57.2292 万美元/年
这款药物用于治疗恶性骨质疏松症和慢性肉芽肿病，其于 2000 年首次获批，据市场观察家称，该药物自上市以来几经转手，其中的一个原因就是该药物的用药费用高达 50 多万美元。基于私募基金的支持，专科药企 Vidara Therapeutics 在 2012 年以 5500 万美元从 InterMune 手中购得这款药物。据 Bloomberg 称，自该交易之后，这款药物的定价两年内上涨了 434%。
随后，Horizon 制药在 2014 年以 6.6 亿美元收购这款药物，到 2016 年，该药物的销售额增长到 1.04 亿美元，但与 2015 年的 1.07 亿美元相比稍有下滑。去年 12 月份，该药物治疗佛莱德立希共济失调（Horizon 希望的一种新适应证）试验失败。Actimmune 因其它原因也有一个传奇的历史。InterMune 首席执行官十年前在一次误导性的新闻中对这款药物大肆宣传，这一行为使其获得 6 个月的监禁，缓期三年执行。
除了以上几款药物之外，排在前 10 名的还有 Soliris、Alprolix、Indelvion、Naglzayme 及 Folotyn。Alprolix 是百健的一款血友病 B 药物，该药物每年的用药费用为 50.388 万美元。Indelvion 也是一款血友病 B 药物，其自 CSL Behring，该药物每年的用药费用为 50 万美元。BioMarin 的 Naglzayme 用于治疗粘多糖贮积症 IV A 型，其年用药费用为 48.5747 万美元。Folotyn 用于治疗外周 T 细胞淋巴瘤，其年用药费用为 45.054 万美元。
