2018 年 8 月 10 日美国食品和药物管理局批准了 Amicus 医疗公司的药物 Galafold（migalastat），这是第一种用于治疗患有法布里病（Fabry）成人患者的口服制剂。
该药物使用患者应基于试验数据确定其对 Galafold 治疗有反应的基因突变。法布里病是一种罕见且严重的遗传性疾病，其由血管，肾脏，心脏，神经和其他器官中被称为球形三酰神经酰胺（GL-3）的一种脂肪的累积引起。
「到目前为止，法布里病的疗法包括替换导致该疾病中特定类型脂肪堆积的缺失酶。 Galafold 与酶替代品的不同之处在于它增加了体内缺失酶的活性。」FDA 药物评估和研究中心主任 Beitz 博士指出。
法布里病是由位于 X 染色体上的α-半乳糖苷酶 A（GLA）基因突变引起的遗传性疾病。法布里病患者发展缓慢进行性肾病，心脏肥大，心律失常，中风和早逝。
这种疾病很罕见，影响男性和女性。据估计，大约四分之一的男性为传统法布里病（最严重的类型）。并且在一些人群中晚发型更常见，可能发生在 1500 至 4000 名男性中。
在 45 名法布里病成人患者参与为期 6 个月安慰剂对照临床试验中，与安慰剂组相比，接受六个月 Galafold 治疗的患者肾脏血管中球形三酰神经酰胺（GL-3）的减少（在肾脏活检样本中测量）。共 139 例法布里病患者参与的四项临床试验证明了 Canfold 的安全性在。
在临床试验中服用 Galafold 的患者中最常见的药物不良反应是头痛，鼻腔和咽喉刺激（鼻咽炎），尿路感染，恶心和发烧（发热）。
Galafold 的临床益处需要进一步的研究来验证和描述，并且制药商将在患有法布里病的成人中进行 Galafold 的确认性临床试验。
Galafol 通过了加速批准途径。利用这一方式，FDA 可以批准药物用于医疗需求未得到满足的严重疾病，并且药物需被证明具有一定的效果，可以合理地预测患者的临床获益。
Galafold 还被授予优先审查认证，根据该认证，FDA 的目标是在申请提交后六个月内对申请采取行动，监管机构应确定该药物如果获得批准，将在治疗，诊断或预防严重疾病方面提供显着改善的可用疗法。 Galafold 还获得了孤儿药的称号，机构支持和鼓励开发用于治疗罕见疾病的药物。
