8月28日，辉瑞与Protalix 生物治疗公司宣布，美国FDA批准注射用Elelyso(Taliglucerase alfa)用于儿科患者。Elelyso目前可用于确诊患有1型戈谢病成人及儿科患者的长期酶替代治疗。
戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，是由常染色体隐性遗传所造成的葡糖脑苷脂沉积症，患者体内无法产生足够的葡萄糖脑苷酯酶(GCD)，该酶的不足导致脂肪物质沉积在脾、肝、肾等器官内，主要体征为肝脏或脾脏损害、贫血、血小板低和骨骼问题。
“Elelyso治疗1型戈谢病儿科患者的获批为治疗这种罕见且潜在令人虚弱疾病的医师提供了另一种治疗选择，”辉瑞全球医疗事务、全球创新药物业务高级副总裁Connor表示称。“这次的儿科适应症，再加上最近Elelyso获得美国犹太正教联盟Kosher认证，进一步强化了辉瑞解决戈谢病患者需求的承诺。”
Elelyso的安全性及有效性在两项临床试验中的14名1型戈谢病儿科患者身上得到评价。第一项试验是周期为12个月的多中心、双盲、随机研究，有9名之前未经治疗的2至13岁患者参与，Elelyso的疗效通过检测脾与肝脏体积的降低及血小板计数的增加得到证明。
第二项试验的受试者为5名6至16岁的儿科患者，他们由伊米苷酶切换到Elelyso。这项试验是周期为9个月的多中心、开放标签式单组研究，受试者已接受伊米苷酶至少两年，用药剂量为每隔一周从9.5单位/kg增加至60单位/kg。
第二项试验中，Elelyso以与每位患者之前使用的伊米苷酶相同的剂量给药，用药9个月。如果需要，研究期间为了保持临床参数的稳定性可以对剂量进行调整。经过9个月的Elelyso治疗后，平均脾脏及肝脏体积、血小板计数及血红蛋白值仍稳定。
对于4岁及以上之前未经治疗的成人及儿科患者来说，Elelyso的推荐剂量为体重的60单位/kg，每隔一周进行一次60-120分钟的静脉注射。之前以稳定剂量伊米苷酶治疗的患者在切换使用Elelyso时，建议以相同的剂量开始治疗。基于每位患者疗效目标的获得与保持，可进行相应的剂量调整。
一些Elelyso治疗患者会发生严重过敏反应，包括全身性过敏反应。临床试验中，Elelyso最常见的副作用是发痒、发红、头痛、关节痛、极度疼痛、腹痛、呕吐、疲劳、背部疼痛、头晕、恶心和皮疹。儿科患者与成人患者相比，呕吐更为常见。
“虽然1型戈谢病会在儿童或成人期出现，但这种疾病在儿童期更容易出现，”费城儿童医院生物遗传学(代谢疾病)部门的Kaplan表示称。“患有这种疾病的儿童能够获得一系列FDA批准的有效治疗选择是非常重要的。”
作为辉瑞帮助解决该类患者未满足医疗需求的持续承诺一部分，该公司还提供一项专门的支持计划，称之为戈谢病个体支持(GPS)，用于戈谢病患者的生活。辉瑞GPS是一种用于个体患者支持的一站式资源，为患者及卫生保健专业人员提供专业的药学服务。
辉瑞GPS雇佣了一支专门的医疗专家护理团队，他们可通过报销援助来帮助戈谢病患者及他们的照看人，协调及定位输液服务及持续的药房支持。利用辉瑞GPS，患者及医疗保健专业人员可获得所有的支持性服务。注射用ELELYSO每瓶为200单位，仅能通过处方获取。
