脆性X综合征药物研发的漫长与艰难正变得越发漫长与艰难。罗氏已通知患者团体其RG7090（一款mGluR5治疗药物）的两项中期研究未达到主要终点和次要终点，这也促使该制药巨头中止这一项目。
“非常不幸，Fragxis（一项招募了183名成人与青少年的临床试验）未能基于设定的主要及次要终点证明所期望的疗效，”罗氏神经科学主管Santarelli日前在一份发布的信件中对患者团体称。
“由于FoXtail研究（受试者为5至13岁）旨在评价RG7090的耐受性及安全性，所以不能得出疗效结论。我们将在即将到来的医学会议上发布研究数据。我们对于Fragxis与FoXtail的全部结果未能为研究人群提供所希望的临床改善感到失望，这也导致我们中止这款药物在脆性X综合征领域的研发。这一项目不是因安全性原因而中止。”
脆性X综合征是自闭症最常见的遗传起因。这种病症诱发了男女孩童的智力障碍，但它更易影响男性。
一款曾经有前景的mGluR5治疗药物在临床试验中失败也并非第一次。Seaside治疗公司的项目也曾尝试而失败，并且那次的失败直接导致该公司倒闭，该公司还曾与罗氏进行过合作。
诺华为其治疗药物Mavoglurant努力过，也失败了，这款药物去年4月份被放弃，当时研究者发现这款药物与安慰剂相比没有任何改善。但患者团体表示，尽管临床试验反复失败，但mGluR5通路仍是发现有效治疗药物最有前景的途径。
“我们认为在成人身上的短期试验不会充分证明或反驳mGluR5理论，”国家脆性X综合征基金会公共政策与政府事务主任Cohen表示称。“如果有的话，Seaside、诺华及罗氏试验使我们相信，我们需要在研究中观察更多的年轻受试者，以便在你有能力去改变正在成长的大脑时你可以真正有影响的机会去改变正在生命更早期而被放下的疾病通路。”
Cohen补充称，似乎越来越明显，罗氏采用的结局指标（在抑郁和焦虑情绪方面的改善，或ADAMS分数）应该被放弃，以一种认知指标来代替。
Cohen表示称，他尚不知道罗氏是否对脆性X综合征再次进行尝试。但他补充称，几家生物技术公司正对自己的项目进行临床试验，包括以色列生物技术公司Alcobra及澳大利亚的Neuren制药。
马萨诸塞州坎布里奇的Sage治疗公司获得国立卫生研究所1000万的资助来致力于脆性X综合征研究。此外，康涅狄格州纽黑文的Marinus制药也在研究一种用于这种疾病的潜在治疗药物。
罗氏一位发言人表示，该制药巨头目前在临床中没有其它用于脆性X综合征的项目，但“我们仍致力于开发对患有神经发育疾病患者有帮助的药物。
目前，罗氏在2期临床试验中两款用于神经发育疾病的试验药物，其中，RG7314是一种V1a升压素受体拮抗剂-V1a，正在自闭症谱系障碍患者身上进行研究，另一款是RG1662，这款药物是一种高度选择性GABA-A a5阴性别构调节剂，正在唐氏综合症患者身上进行研究。
