7 月 2 日，美国 FDA 批准首款旨在治疗疾病病因的囊性纤维化药物，适用于有两种特定基因拷贝的患者。
Orkambi（Lumacaftor 200 mg/Ivacaftor 125 mg）目前被批准用于 12 岁及以上年龄、携带 F508del 突变的囊性纤维化（CF）患者，F508del 突变可引起一种异常蛋白的产生，这种异常蛋白能导致人体内水分与氯化物的转运发生紊乱。携带该两种拷贝突变（一种从父母遗传而来）是 CF 的主要因素。
「FDA 鼓励生产商开发用于严重罕见疾病如囊性纤维化的新型及创新性治疗药物，」FDA 药物评价与研究中心新药办公室主任 Jenkins 博士。「今天的批准明显扩大了用于引起囊性纤维化特定缺陷的靶向治疗药物的可用性。」
由于 Orkambi 的申请者通过初步的临床前证据证明这款药物与现有治疗药物相比可以对疾病提供实质性的改善，该药物因此获得了 FDA 突破性治疗药物资格。FDA 还在优先审评程序下完成 Orkambi 的审评。优先审评的时限为 6 个月或更少的时间，相比之下，标准审评时限为 10 个月，优先审评授予那些与现有治疗药物相比，对严重疾病或病症治疗的安全性或有效性可以提供明显改善的药物。
此外，FDA 因 Orkambi 治疗的囊性纤维化是一种罕见疾病，所以还授予这款药物孤儿药资格。为促进罕见病药物的开发，孤儿药产品资格可提供财政激励，如临床试验税收抵免、申请者收费减免及市场独占权资格。
CF 是一种严重的遗传性障碍，可导致稠厚粘液的形成，而这种粘液能在肺、消化道及导致严重呼吸及消化问题的其它部位积聚，还可导致其它并发症，如感染及糖尿病。
CF 在美国影响大约 3 万人，它在高加索是一种最常见的致命性遗传疾病。F508del 突变是最常见的 CF 因素。有两种拷贝 F508del 突变（一种遗传自父母）的人在美国占 CF 人群的大约一半。
Orkambi 的安全性及有效性在两项双盲、安慰剂对照临床试验中得到研究，试验的受试者为 1108 名 12 岁及以上年龄并携带有 F508del 突变的 CF 患者。在两项研究中，接受 Orkambi 治疗（每 12 小时服用 2 片）的 CF 受试者与接受安慰剂治疗的患者相比，证明肺功能得到改善。
Orkambi 用于携带 F508del 突变之外的其它 CF 患者的有效性及安全性尚未得到确认。如果不知道患者的基因型，应该使用 FDA 批准的 CF 突变检测试剂来检测 CFTR 基因两个等位基因中是否存在 F508del 突变。
Orkambi 的最常见副作用包括呼吸短促、上呼吸道感染、恶心、腹泻及皮疹。服用 Orkambi 的女性还会使月经异常增加，如出血增加。Orkambi 由波士顿的 Vertex 制药制造。
