Spark Therapeutics 于 10 月 5 日宣布，基因治疗药物 SPK-RPE65 用于 RPE65 介导的遗传性视网膜营养不良治疗的一项 3 期试验达到其主要终点，即根据初始治疗与治疗一年时双侧移动测试变化指标，与对照组相比证明功能性视力获得改善。该公司指出，基于试验的关键结果，公司打算于 2016 年向 FDA 提交该基因治疗药物的上市申请。Spark 的股价应声飚涨 59%。
这项研究对证实患有 RPE65 基因突变的 31 名患者进行随机化，意向治疗人群包括 21 名接受 SPK-RPE65 治疗的受试者，另外 10 名受试者被随机分到对照组。在 lux 到 400lux 的各种光线下，在移动导航科目中利用双侧检测在一年时间内多个时间点对受试者的表现进行评价，这也是该试验的主要终点。此外，次要终点包括全视野光灵敏度阈值测试、第一次眼部注射后移动测试评分变化及视敏度测试。
Spark 指出，除了主要终点，接受 SPK-RPE65 治疗患者的头两项次要目标，即全视野光灵敏度阈值测试与第一次眼部注射后移动测试评分变化均优于对照组。然而，该公司表示，最后一项次要终点，即视敏度未显示出统计学上显著的受益证据。
据 Spark 称，试验中未观察到与 SPK-RPE65 相关的严重不良事件或有毒的免疫响应。该制药商补充称，总体上讲，与治疗过程相关的不良事件与在该基因治疗药物早期研究中所观察到的一致。该公司补充称，这项研究的进一步数据将在若干医学会议上发布，首先要在即将到来的视网膜协会年度科学会议上发布。
主要研究者 Maguire 在评论这一研究结果时称，「大多数以 SPK-RPE65 治疗的受试者获得了最大程度的受益，这种受益可能通过主要的视功能测试衡量，同时这种令人印象深刻的效果也通过视网膜敏感度的平行改善得到证实。」Maguire 补充称，「如果获得批准，SPK-RPE65 应该对患有这种令人虚弱疾病患者的生活产生积极、有意义的影响。」
