上个月刚刚与辉瑞完成一笔 9.11 亿美元的重大交易，Wave 生命科学公司就已经为其主要候选药物 WVE-120101 赢得 FDA 孤儿药资格。这款试验药物以 rs362307 为靶点，这是亨廷顿蛋白基因中一种与引起疾病突变相关的单核苷酸多态性，该药物正被寻求批准用于治疗亨廷顿氏病病因。
孤儿药资格给这款药物带来了在美国 7 年的独占权，以及其它优惠措施，包括与临床试验支出相关的税收抵免，申请者费用豁免，以及在临床试验设计中获得 FDA 帮助。
Wave 的计划在今年初也引起辉瑞的注意，当时辉瑞与这家生物技术公司签署了一项近 10 亿美元的研发协议，Wave 的计划是他们能够利用这一新技术开发出简单有效的核酸疗法，通过调节 RNA 来治疗遗传上被定义的罕见病。位于马萨诸塞州剑桥的 Wave 于去年公开上市，并募集了逾 1 亿美元资金。
Wave 的 WVE-120101 方法可以使引起疾病的廷顿蛋白等位基因选择性沉默，同时让健康的廷顿蛋白等位基因产生正常功能的蛋白。该生物技术公司在今年底前对这款药物有两个计划中的试验性新药申请。
「我们很高兴为我们的第一个亨廷顿氏病治疗药物获得孤儿药资格，推动潜在的第一款以等位基因为靶点的治疗药物进入临床试验，特别是因为目前没有获得批准的改善病情的亨廷顿氏病治疗药物，」Wave 总裁兼首席执行官 Bolno 称。
「WVE-120101 是我们两个领先的用于亨廷顿氏病的等位基因特异性反义项目中的第一个，我们正准备 2016 年底为这两款候选药物提交试验性新药申请。每个项目很显然以亨廷顿氏病的潜在遗传因素为目标，并且这两个项目将涵盖绝大数的亨廷顿氏病患者。我们在 Wave 的团队有一种紧迫感，并有明确的目标，因为我们致力于为亨廷顿氏病患者推进改善病情的治疗药物的开发。」
美国国立卫生研究院预测，美国大约有 3 万人患有亨廷顿氏病，除了有症状的患者，逾 20 万人也携带这种基因，处于患有这种疾病的风险当中。就在上个月，FDA 拒绝了梯瓦的亨廷顿氏病候选药物 Deutetrabenazine（SD-809），FDA 发出的完全回应函称，该公司应对给药后观察到某些代谢物开展进一步的试验。
目前，灵北的丁苯那嗪（Xenazine）是唯一获批用于这种病的药物，去年该药物的销售额约为 3.3 亿美元。梯瓦的药物是一种含重氢形式的 VMAT-2 抑制剂四苯喹嗪（丁苯那嗪产品中的活性成分），它的结构得到了改良，其旨在寻求提高母体分子的安全性与有效性。然而，这两种药物均不能治疗亨廷顿氏病的潜在病因，正如 Wave 正试图做的那样。
该公司还自行开发了一款外显子 51-跳跃杜氏营养不良症药物，其旨在升高肌营养不良蛋白水平。这家生物技术公司由两个闻名世界的科学领袖 Verdine（哈佛大学）与 Wada（东京理科大学）创建。
