美国 FDA 网站 10 月 6 日消息，FDA 宣布，该机构将资助 6 项罕见病领域的自然历史研究。这些研究的目的是更好地了解特定罕见疾病如何随时间推移而发展，从而为医疗产品的开发提供信息。这些研究的一个潜在应用是有机会在非常罕见疾病药物的研究中，最终利用自然历史模型来增强对安慰剂组的需求，这类临床试验的患者招募可能具有挑战性。
这是 FDA 第一次通过其孤儿产品资助计划来对罕见病自然历史研究提供资助。FDA 将在未来 5 年提供总额 630 万美元的资金，用于资助 4 项自然历史研究。此外，通过与美国国立卫生研究院（NIH）国家推进转化科学中心（NCATS）合作，FDA 获得 350 万美元的资金，这笔资金将与 FDA 的资助金一起用于另外两项研究。NCATS 的支持可能通过其罕见和被忽视疾病治疗（TRND）计划予以实现。
FDA 局长 Gottlieb 博士称：「我们相信这些重要的研究将会对这些罕见疾病如何进展提供关键的信息，并可能最终对疾病行为的模型开发提供帮助。针对非常罕见的疾病，我们一直在致力于开发可以模拟安慰剂组行为的模型，因为这类疾病的临床试验招募可能特别困难。我们非常感谢 NCATS 对这个重要项目的支持，这可以使我们得以对另外两项研究进行支持。」
一种疾病的自然史是疾病从发病开始，经过症状前兆和临床阶段，到没有治疗的最后结局的过程。由于许多罕见疾病的自然历史仍然相对不为人知，因此有效地为这些患者开发诊断和治疗方法面临巨大的挑战。
「为罕见病开发治疗方法时我们面临的挑战之一是缺乏用以指导成功临床试验设计的自然历史数据，」NCATS 临床前创新部门项目组合管理与战略操作主任 Yang 博士如是称。「我们很高兴今年可以与 FDA 合作，来资助两项自然历史研究，这些研究将帮助 NCATS 为遭受这些灾难性疾病的患者开发新的治疗方法。」
FDA 收到了 80 多份资助申请，这些申请由 60 多名罕见病及自然历史专家进行了审查和科技水平评估，专家包括来自学术界、患者团体、国家卫生研究院和 FDA 的代表。得到资助的 6 项研究涵盖了广泛的疾病和未满足的需求。
FDA 拨款资助的项目如下：
费城儿童医院，David Lynch，少年脊髓型共济失调前瞻性研究，5 年内资助大约 200 万美元。
哥伦比亚大学医学中心，Adi Cohen，妊娠期与哺乳期相关骨质疏松的前瞻性研究，5 年内资助大约 200 万美元。
爱荷华大学，Alicia Gerke，肉状瘤病回顾性研究，2 年内资助大约 30 万美元。
北卡罗来纳大学教堂山分校，Kenneth Ataga，镰状细胞贫血前瞻性研究，以确定慢性肾病内皮功能变化的生物标志物，5 年内资助大约 200 万美元。
主要由 NIH/NCATS 资助的另两项研究如下：
儿童医院公司，Wen-Hann Tan，快乐木偶综合征（Angelman syndrome）前瞻性研究， 5 年内资助大约 200 万美元。
犹他大学，Nicholas Johnson，强直性肌营养不良 1 型的前瞻性研究，以确定生物标志物和临床终点，5 年内资助大约 200 万美元。
国会拨款给 FDA 用于罕见病研究。FDA 正把这些资金用于孤儿产品资助计划，以支持自然历史研究和临床试验。
《孤儿药法案》定义的罕见病是在美国发病人数不超过二十万人的疾病或病症。虽然这些疾病单独来讲是罕见的，但总计 7000 种已知的罕见病却影响了大约 3000 万美国人。
