美国 FDA 官网 5 月 24 日报道，FDA 今天批准 BioMarin 制药旗下 Palynziq（pegvaliase-pqpz）用于苯丙酮酸尿症（PKU）成人患者，PKU 是一种罕见而严重的遗传性疾病。PKU 患者生来就无法代谢苯丙氨酸（Phe），Phe 是存在于蛋白食物及各种食物和饮料高强度甜味剂中的一种氨基酸。Palynziq 是一种新型的酶疗法，用于以目前疗法不能控制血液 Phe 浓度的成年 PKU 患者。
FDA 药物评价与研究中心药物评价 III 办公室主任、医学博士 Beitz 称：「这是一种新型的酶替代疗法，对于使用目前治疗方案不能控制血液 Phe 水平的 PKU 患者，该药物有助于解决一项重要未满足的需求。这次新的批准证明了我们批准治疗进展，为 PKU 患者提供不同治疗方案的承诺。」
在美国，PKU 的发病率约为万分之一至三万分之二。如果不进行治疗，PKU 可引起慢性智力、神经发育和精神障碍。为预防 Phe 在体内积聚，需要终生限制苯丙氨酸的摄入，而这样又会引起中枢神经系统长期损伤。
Palynziq 的安全性和有效性在两项临床试验中得到研究，受试者为使用现有治疗手段治疗后血液中苯丙氨酸浓度超过 600 µmol/L 的 PKU 成年患者。在 Palynziq 的试验中，大多数 PKU 患者在试验之前与试验期间不受饮食控制。第一项试验是一项随机、开放式的试验，受试者皮下注射 Palynziq，剂量递增，目标剂量为每天一次 20 mg，或每天一次 40 mg。第二项试验是一项周期为 8 周、安慰剂对照随机抽取试验，受试者为之前接受过 Palynziq 治疗的患者。Palynziq 治疗患者的血液苯丙氨酸浓度与治疗前的基线血液 Phe 浓度相比有统计学意义的显著降低。
临床试验中，Palynziq 最常见的不良事件包括注射部位反应、关节疼痛、过敏反应、头痛、持续至少 14 天的全身皮肤反应、瘙痒（皮肤瘙痒）、恶心、头晕、腹痛、喉咙痛、疲劳、呕吐、咳嗽和腹泻。大多数患者会出现过敏反应，这可能是由于体内形成了针对该产品的抗体。
在 Palynziq 的试验中，最严重的不良反应是过敏反应，在治疗的第一年，剂量递增过程中过敏反应发生的次数最频繁。由于这种严重风险，Palynziq 的标签包含一项黑框警告，而且该产品根据一个风险评估及减灾策略（REMS），即 Palynziq REMS 计划，只能通过一个受限的计划才能获得。Palynziq REMS 计划特别要求以下内容：
处方医师必须通过 REMS 计划认定，并完成培训
在使用 Palynziq 时，处方医师必须同时开具自行注射用肾上腺素
药店必须通过 REMS 计划认定，必须把 Palynziq 只分发给有资格使用的患者
患者必须参与进计划，并由合格的处方医师对该药物的过敏性风险进行培训，以确保患者理解 Palynziq 治疗的风险与获益
在使用 Palynziq 期间，患者必须随时有可供使用的自行注射用肾上腺素
