得益于影星安吉丽娜朱莉的影响力,公众对于遗传性乳腺癌和卵巢癌的基因检测的需求激增,医学研究人员称之为“安吉丽娜效应”。
但这带来了一个问题:各大保险公司,包括安泰,Anthem和信诺等都一直在拒绝赔付被称为多基因组检测的最新一代基因测试。保险公司表示,这类检测是未经科学证明的,可能导致患者做一些他们并不需要的医疗。
许多医生,遗传咨询,学者和诊断公司表示,这是一个危险的误导。他们认为多基因检测产生的数据从临床的角度来看可能没有用,他们以此为由拒绝或拖延保险的赔付,保险公司警告那些接受筛查或正在改变饮食习惯的患者这些检测可能存在的风险。
2013年,39岁的安吉丽娜朱莉接受基因检测后发现她的BRCA1和BRCA2基因均为突变型,表明乳腺癌和卵巢癌高风险,公众知晓她接受了双乳房切除术,因此基因检测不断普及。上个月她透露已经将自己的卵巢和输卵管取出。
新型多基因组检测可能花费2000元至4900美元,一次分析超过20个基因。检测结果可以让专业医疗工作者将这些DNA定位到其他癌症相关的疾病,如林奇综合征和早期李弗劳明综合征。人类共有23000个基因。
加利福尼亚州圣何塞Kaiser Permanente医院的外科医生Kutner同时也在美国疾病预防和控制中心年轻女性乳腺癌咨询委员会服务,她表示,应该有更多有癌症家族史的妇女进行这些检测试验。
Kutner 称,“如果我们之中有谁没有及时进行检测,从长远来看,就我们所知的癌症其风险成本会多很多。”
Kaiser为自己的成员设了保险,包含了有癌症家族史患者的多基因组检测。
但四大医疗保险公司中有三家不是这样做的。安泰,Anthem和信诺在大多数情况下的保险策略并不包括多基因组检测。四大中的另一家公司联合健康保险,为符合一定标准的患者涵盖检测。
所有保险公司都会为有癌症家族史的妇女赔付BRCA1和BRCA2以及某些基因的检测。事实上,这些赔付是被称为奥巴马医改中的医疗法案所规定必须支付的内容。
但许多保险公司表示,他们只是不够了解其他基因突变可能带来的特定风险,因此无法覆盖所有新家庭的基因检测。
他们也指出,检测可能会发现与某一种疾病有一定关联的突变,但这很难解释。而且这些结果可能会导致误导性的医疗手段,如预防性治疗和外科手术。
Aetna的医疗质量管理主任McDonough表示,安泰会赔付单个基因的检测,但“常规的多基因组检测会被视为未经证实的操作。”
商业可购性国家卫生官员,信诺集团的Finley称,多基因检测更容易找到未知的突变,但没有相应的医疗指导。
“这里存在争议和分歧,” Finley表示,“我的问题是面对这么多信息你该怎么处理呢?”
另外他表示,我们需要进行更多的临床试验和研究,为每种类型的基因突变精确地制定风险和医疗指导。
医疗工作者表示,患者对其自身的基因组成了解的信息并不全面,因此遗传咨询和医生的支持可以减少风险。
“第二十二条军规”
国家综合癌症网络指南乳腺癌和卵巢癌指导小组主席Daly负责在这一领域监督指南设定的过程,大多数医生都会遵循。她指出,实际上这就是一个“第二十二条军规”,如果没有保险赔付这些检测,就没有足够的数据来分析它们是否有效。
“如果我们一直不去寻找这些基因,我们永远不会得到我们需要的数据,”她指出。
基因研究权威学者也提出异议,像癌症筛检,看起来是有益的操作,但多基因检测产生太多混乱的信息。
华盛顿大学的遗传学家Pritchard称,“多基因组检测的效果是让我们知道除了BRCA1和BRCA2之外还有很多基因与癌症易感性有关。”
Pritchard表示,对基因突变和癌症之间联系的认识正在迅速发展中。《New England Journal》上最近的一项研究建立了乳腺癌率与一个被称为PALB2基因突变的关系,该基因也包含在许多多基因组检测中。
美国今年诊断为侵入性乳腺癌的23万例患者中,遗传性癌症占约5%。在这一年朱莉公布了她的检测,AARP公共政策研究所的一项研究发现,BRCA检测已上升40%。朱莉的发言人没有就多基因检测的走势进行回复和评论。
Myriad基因公司,占据着90%的遗传性癌症检测市场,国家综合癌症网络指南中给出的25个基因中有15应被纳入多基因检测平台“MyRisk”中进行检验。该公司在1月份表示,Myriad的业务代表这50亿美元的全球市场机遇,。
其他实验室公司,包括Ambry遗传学,Quest Diagnostics和Invitae公司,均提供了多种多基因组检测服务,从约7个基因至40个基因不等。
“一般来说,这种趋势向更多的基因发展,” Ambry的遗传咨询师,高级产品经理Espenschied表示:“研究和保险公司种只需要迎头赶上。”