杜氏肌营养不良症是一种严重的肌肉退行性疾病，主要影响的是男孩，Sarepta 公司提交了该适应症的新药申请，但美国一个专家顾问小组 4 月 25 日得出结论称该实验性药物没有被证明是有效的。
此前，数百名患者及倡议人群在马里兰的海兹维尔宾馆进行了一场热烈的会议，敦促美国食品和药物管理局批准 Sarepta 公司的杜氏肌肉营养不良症药物 eteplirsen，并称他们的孩子们因此药物而受益。美国监管机构没有义务遵循其顾问小组的建议，但通常会这样做。
专家组讨论结果为 7 票赞成 3 票反对，另外 3 票弃权，结论认为涉及 12 名患者的临床试验没有提供实质性的证据证明该药物应用于有特定基因突变的进行性肌营养不良患者是有效的。
在投票结果出来前，美国 FDA 评审人员已经对数据的有效性持怀疑态度并提出了质疑。他们表示，研究结果很难解释，也没有明确的证据表明药物能够如 Sarepta 所说的减缓病情发展。
但该专家小组给出其建议前，有 50 多位患者及其家属恳请监管机构批准该药物，其中，15 岁的患者 Ellsworth 恳求 FDA 「请不要让我死得过早。」对此组内专家成员称被患者的言辞感动，甚至在某些情况下会因此动摇他们的选票。而多数专家表示，该公司的临床试验证据不充分或不适合去证明该药物如患者所说的那样有效。
但 FDA 仍没有完全拒绝批准该药物。该机构制药部门的负责人 Woodcock 博士难得关注了这一事件并表示，虽然很难知道该药物是否有获益，但对严重疾病实际有效的药物如果没有批准，其后果是「及其严重」并且还要由患者负担的。
杜氏进行性肌肉疾病是一种罕见的遗传性疾病，特征为进行性肌肉无力。这种疾病的起因是缺乏抗肌萎缩蛋白这种保持肌肉健康所必需的蛋白质。Eteplirsen 的研发以增加抗肌萎缩蛋白为目的。
这种疾病通常出现在少年时代，最先发生在胳膊和腿部，并最终导致肺和心脏衰弱。患者常在青春期失去走路能力，并经常在 20 多岁或 30 多岁时死亡，数据来自美国国立卫生研究院。
专家小组成员讨论到公司是否已经证明 eteplirsen 诱导产生的抗肌萎缩蛋白能够达到合理的数量而达成预期的临床受益，这是该公司赢得新药加速审批所需要的衡量标准。但专家组投票结果以 7 票对 6 票认为并没有足够证据。
美国食品药物管理局可以根据临床试验的初步数据授予实验性药物的加速审批资格，并等待额外的试验结果确认最终批准。
倡议者反对 FDA 的评审，认为该机构试图提出一个分析表明该药对少数患者产生的明显疗效可能是由于偶然，因为该公司并没有进行随机对照临床试验。相反，该公司比较了治疗组与未经治疗的患者在疾病发展上取得的进展。
FDA 官员表示，他们还没有作出是否批准该药的决定，并会充分考虑患者的意见。
今年一月，BioMarin 制药公司的 Kyndrisa 被 FDA 拒绝批准，该药物与 Sarepta 的药物所针对的患者群体类似。这包括一些 13% 的杜氏进行肌营养不良患者，1300〜1900 例美国患者。
