BioMarin 已向欧洲提交了其杜氏肌营养不良 (DMD) 药物 Drisapersen 的上市申请，其有望成为第二款获批用于这一疾病的治疗药物。如果被 EMA 批准，Drisapersen 将成为用于 DMD 的首款「外显子跳跃」治疗药物，DMD 影响童年男孩，其特点是严重的肌肉萎缩，在 30 岁之前，这一疾病通常会导致患者死亡。
目前，这种疾病的症状仅能通过锻炼、物理疗法及延缓肌肉萎缩的糖皮质激素药物来管理，但长期类固醇药物的使用可导致明显的副作用，如体重增加及过多的毛发生长。Drisapersen 是一款以抗逆转录为基础的药物，它通过迫使细胞分子机器剪掉肌营养不良蛋白蛋白突变（其表达在 DMD 中受到损坏）部分而起作用。
这款药物以这种蛋白 RNA 编码的外显因子 51 为靶点，可导致产生稍微删减的肌营养不良蛋白，这种蛋白保留了其某些功能性。这款药物适合治疗大约 13% 的 DMD 病例。
目前唯一在欧洲获批用于 DMD 的治疗药物是 PTC Therapeutics 的小分子药物 Translarna (ataluren)，这款药物被 EMA 有条件批准，并且已在其第一个市场上市。如果它的一项 3 期验证性试验结果呈阳性，那这一项目将会转变到完全批准。
Translarna 通过一种叫终止密码子 (PSC) 通读的机制起作用，适用于由「无突变」导致的 DMD 病例，而 Drisapersen 面对的是一个不同的患者人群。BioMarin 在 2014 年通过以 8.4 亿美元收购荷兰公司 Prosensa 而获得 Drisapersen，该公司还在美国提交了这款药物的上市申请。
提交给 FDA 与 EMA 的上市申报资料像是 Drisapersen 的一次转折。去年，它在一项后期研究中未能达到其主要目标，它与安慰剂相比，增加了患者的行走距离，但没有统计学上显著的优势，这一结果促使 Prosensa 的前合作伙伴葛兰素史克返还这款药物的权利。
自那以后，通过与监管机构讨论整个临床试验项目的总体数据，Drisapersen 能够达到真正治疗效果的信心得以恢复，这一项目又重回正轨。UPPMD 项目负责人欢迎这次上市申请的提交，称患者群体是有希望的，这一疗法不仅会导致一款治疗药物的获批，而且将导致进一步的科学进展以及其它用于杜氏营养不良症男童患者的其它治疗药物的发展。
BioMarin 在肌肉萎缩症市场的主要竞争对手是 Sarepta，欧美监管机构去年指出，这款药物即使获得有条件批准也需要提供其它数据，Sarepta 被迫延迟提交其主要的外显因子 51 跳跃药物 Eteplirsen。
正在研发 DMD 治疗药物的其它公司有 Santhera，其 Raxone/Catena (idebenone) 候选药物已完成 3 期试验。与其竞争对手不一样，Sathera 的药物（一种抗氧化剂）专门针对年老的、不能走动 DMD 患者的呼吸障碍。
英国的 Summit Therapeutics 最近凭借其 DMD 药物 SMT C1100 也加入了这一竞争，该药物是一种新型的、抗肌萎缩蛋白相关蛋白的一种小分子刺激物，抗肌萎缩蛋白相关蛋白类似于抗肌萎缩蛋白。抗肌萎缩蛋白相关蛋白在肌肉纤维化发展的早期阶段产生，但在肌肉纤维老化中是关闭的，这个时候产生的抗肌萎缩蛋白来行使相同的功能作用。
Summit 的药物旨在保持 DMD 患者产生抗肌萎缩蛋白相关蛋白来弥补抗肌萎缩蛋白的缺乏，这样可能会适用于所有型式的疾病。这款药物已经开始了 1b 期试验测试。在儿童时代，DMD 是最常确诊的致命性遗传疾病，每 3500 名出生男婴中大约会发生 1 例 DMD，全球每年大约有 2 万名新确诊病例。
